В конце 2017 года ученые из Америки впервые в медицинской истории провели редактирование генов в человеческом организме.

Как проходил эксперимент?

Эксперимент высокой сложности был проведен исследователями из биологической компании «Сангамо». В нем принимал участие 44-летний пациент Бриан Мадо, который имеет тяжелую врожденную патологию. У мужчины была выявлена болезнь Хантера, или мукополисахаридоз второго типа. При этой болезни из-за мутаций отсутствуют определенные ферменты, которые несут ответственность за расщепление отдельных сложных сахаров и процесс очищения. В итоге в клетках начал копиться мусор в виде углеводных и белковых комплексов и жиров, что вызывает нарушение функции важных органов, в частности мозга, сердца и легочной системы.

Данное заболевание является достаточно редким. От него в основном страдают мужчины. По различным оценкам, эта патология встречается у одного из 170 тысяч человек. Большая часть пациентов не доживает даже до двадцати лет. В случае с Мадо процесс редактирования генов был завершен успехом. Кроме того, после него была проведена такая же операция еще трем мужчинам, страдающим заболеванием Хантера. Специалисты рассказали о результатах проделанных процедур, а также в подробностях описали ход революционной терапии.

Как исправляется геном?

Для исправления ошибки в геноме пациента, ученые разработали специальные ферменты, редактирующие гены – это нуклеазы цинковых пальцев. Данные инструменты применялись еще до появления технологии редактирования.

Методика такова: пациенту вводится вирус, безопасный для организма, отправляющий фермент в необходимое место, а именно в печеночные клетки. Фермент разрезает конкретный участок ДНК, вставляя в него здоровую копию гена. В этом случае речь идет о гене IDS, из-за мутаций которого начинается заболевание Хантера.

В итоге печеночные клетки начинают вырабатывать важный для жизни фермент под наименованием идуронат-2-сульфатаза. Он выполняет чистку мусора в клетках. При этом для отступления заболевания достаточно, чтобы требуемый фермент производил даже менее 1 процента всех печеночных клеток, по утверждению экспертов.

Доктора отмечают, что выбор пал именно на способ цинковых пальцев, так как он дает возможность наиболее точно регулировать место внедрения здоровой генной копии. В настоящее время медики активно наблюдают за всеми четырьмя пациентами, согласившимися на такое новаторское лечение. Его длительность составила четыре месяца. Участники эксперимента получили по три дозы ферментов, редактирующих геномы. Помимо этого, каждую неделю им вводились идуронаты. Если организм сам начинает вырабатывать данное вещество в достаточно количестве, то число инъекций будет сокращаться. К слову, классические способы ослабления проявления болезни Хантера также предусматривают введение в организм пациентов идуроната сульфатазы, однако уколы приходится делать каждый день.