Геном человека представлен 3,2 миллиардами пар оснований, как отмечают молекулярные биологи. Только один процент этих элементов различается у шимпанзе и человека, и всего одна десятая процента определяет отличия людей друг от друга. Однако именно в данных отличиях, а их набирается несколько миллионов, находится код генетической уникальности человека. Данные отличия называютSNP или однонуклеотидными полиморфизмами. Многие из них, судя по всему, не играют особой биологической роли, однако могут с различной частотой попадаться в разных частях планеты – по ним можно восстановить родословную человека или его этническое происхождение.

Полиморфизмы в геноме человека

О других полиморфизмах ученые знают, что они статистически связаны с теми или иными свойствами организма. К примеру, люди, которые имеют в этой позиции букву «А» немного больше склонны к ожирению, либо, например, к музыкальным занятиям, чем обладатели другой буквы. Если рассмотреть множество таких позиций и проверить их у большого количества людей с различными судьбами, достижениями и заболеваниями, можно из этой статистики получить интересные советы для каждого человека.

Есть и третья группа полиморфизмов или мутаций в генах, чья функция точно известна, и поломки которых могут привести к болезням. Традиционный пример – гены BRСА1 и BRCA2, ставшие известными после того, как генетическая экспертиза выявила их у Анджелины Джоли в неблагоприятном варианте. От того, какая именно пара будет обнаружена в определенной позиции гена, зависит риск заболевания раком яичников или молочной железы. При этом данная вероятность повышается от средних цифр для женской половины человечества до настоящей обреченности.

ДНК-чипы в науке

С помощью современных ДНК-чипов можно выявлять полиморфизмы всех групп генов, но только в тех участках генома, о которых заранее известно, что в них может быть разнообразие. Следовательно, компании, занимающиеся генетикой, выдают клиентам все виды результатов. Нужно сказать, что этого не было в период с 2013 до 2017 года, когда Американское правление по контролю над лекарствами запретило компаниям выдавать клиентам информацию медицинского содержания, в том числе о риске болезней. Такими же универсальными стараются быть и новички отрасли, которые вдохновились американским примером. Однако в скором времени случилось разделение коммерческой генетики на потребительскую и медицинскую.

Многие люди, заказывающие генетический анализ своего происхождения, ради любопытства, вполне могут ограничиться анализом с использованием ДНК-чипов. Этот анализ принято называть генотипированием, в России его можно заказать в разных компаниях.

Но если речь пойдет о риске опасных и даже смертельных патологий, этого анализа будет недостаточно. Тогда нужно расшифровывать не участки, а целые гены. Данная процедура называется секвенированием и стоимость ее намного выше, зато она дает более подробный результат для клиентов и пациентов.